Medicina Fetal y Diagnóstico Prenatal


Técnicas no invasivas

La ultrasonografía es de gran utilidad en la determinación de la edad gestacional, estudio biométrico, ubicación de la placenta, cantidad de líquido amniótico y la evaluación detallada de la morfología fetal.

Esta tecnología permite el tamizaje de anomalías cromosómicas a través de marcadores ecográficos del primero y segundo trimestre.



Marcadores Ecográficos del primer trimestre:

Traslucencia nucal definida como el líquido que se acumula en la nuca fetal (entre los tejidos profundos de la nuca y la piel). Su medición se realiza entre la semana 11 a 14 de gestación. Se considera alterada cuando su medición está por encima del percentilo 95. En la actualidad es el marcador más importante para la detección de anomalías cromosómicas.
Hueso nasal, su ausencia aumenta el riesgo de probabilidad de alteraciones cromosómicas (síndrome de Down).
El Doppler del ductus venoso en el primer trimestre cuando presenta una forma de onda anómala (onda A reversa), se asocia con aumento del riesgo de alteraciones cromosómicas y estructurales (cardiológicas, musculo-esqueléticas y síndrome de transfusión feto fetal en embarazos gemelares monocoriales bi-amnióticos.
Regurgitación tricuspídea

Con el estudio ecográfico en el primer trimestre evalúa además de los marcadores mencionados, la medición de la longitud embrionaria, actividad cardíaca, morfología del embrión y ubicación del corion.

La tasa de detección de la translucencia nucal para el síndrome de Down es del 90% con una tasa de falsos positivos del 5%.

Adicionando otros marcadores (hueso nasal, ductus venoso y regurgitación tricuspídea) aumentan la tasa de detección a más del 90%, con una tasa de falsos positivos del 2 al 5%.
Combinadas con marcadores serológicos del primer trimestre como la proteína asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta de la gonadotrofina coriónica (βHCG), la tasa de detección aumenta al 95% con una tasa de falsos positivos del 5%.
La ultrasonografía en semana 20 puede evaluar marcadores ecográficos (pliegue nucal, fémur corto, dilatación pielocalicial, nódulo cardíaco hiperecogénico, etc.), que podrían ser indicativos de anomalías cromosómicas.
El examen detallado de la morfología fetal incluye el estudio del corazón, la ubicación la placentaria y el volumen de líquido amniótico. Anomalías detectadas ecográficamente durante la gestación requieren a veces la aplicación de tecnologías complementarias como la resonancia magnética nuclear. El sistema multiplanar por ecografía permite un examen más detallado de las anomalías detectadas y consulta a distancia a través de la telemedicina.

Marcadores bioquímicos en suero materno

Primer trimestre para tamizaje de trisomía 21, 13 y 18
Los marcadores serológicos más utilizados son: subunidad beta de la gonadotrofina coriónica (βHCG) y la proteína asociada al embarazo (PAPP-A).
PAPP-A es una proteína asociada al embarazo, producida por el trofoblasto.
Los niveles de PAPP-A están disminuidos en pacientes con síndrome de Down. La tasa de detección es del 50% con una tasa de falso positivos del 5%.
La free βHCG es un marcador efectivo para el primer y segundo trimestre. Los niveles séricos tienden a ser más altos en pacientes afectados con sindrome de Down. La tasa de detección es del 46% con una tasa de falsos positivos del 5%.
El test combinado para el tamizaje o Screening de primer trimestre (semana 11 a 13,6) es la ventana más importante para estimar el riesgo de probabilidad de anomalías cromosómicas.



Segundo trimestre:

El tamizaje de anomalías cromosómicas en semana 16 a 20; combina: alfafetoproteína, HCG, y estriol urinario no conjugado.

Cabe resaltar que el objetivo del tamizaje o screening prenatal es identificar a través de métodos no invasivos un grupo de gestaciones de alto riesgo para realizar un número mínimo de procedimientos invasivos (2-5%).