Medicina Fetal y Diagnóstico Prenatal


Técnicas invasivas

Las principales indicaciones para la aplicación de técnicas invasivas son: edad materna avanzada, antecedentes previos de alteraciones cromosómicas, detección ecográficas de anomalías fetales y riesgo elevado de probabilidad de alteraciones cromosómicas luego del test de tamizaje.




Procedimientos invasivos:

Biopsia de vellosidades coriales: Es la obtención del corion por vía transabdominal para estudio citogenético, bioquímico o molecular. Se realiza a partir de la semana 12 de gestación con un riesgo de pérdida embrionaria del 0,5 al 1%.
Amniocentesis: Es la obtención de líquido amniótico por vía transabdominal a partir de la semana 16. El riesgo de pérdida fetal es de alrededor del 0, 4%.
Cordocentesis: Es la toma de una muestra de sangre fetal del cordón umbilical (vena umbilical), luego de la semana 18. El riesgo de pérdida fetal es del 1 al 3%. La certeza diagnóstica de los métodos invasivos es superior al 98%.
Doppler: permitió la valoración de la hemodinamia útero-placentaria y fetal como así también el estudio del corazón fetal.

El estudio de las forma de ondas Doppler y los índices de resistencia reflejan la condición hemodinámica materno fetal.
El estudio Doppler de las arterias uterinas en el primer trimestre puede ser predictivo de preeclampsia, restricción de crecimiento y bajo peso al nacer, si los índices de pulsatilidad se hallan alterados.
Un ductus venoso anormal en la semana 11 a 14 puede asociarse con riesgo aumentado de cromosomopatías y/o malformaciones estructurales.
La ecografía obstétrica y fetal es la tecnología médica que más se ha desarrollado en los últimos años, con áreas de subespecialización como la Neurosonografía y la Ecocardiografía fetal. Los equipos de ultrasonido permiten adquirir imágenes en tercera dimensión y en tiempo real llamada Eco 4D. La evaluación de los volúmenes, la anatomía y morfología embrio-fetal y placentaria, la cinética fetal, el conocimiento de la Genética y la embriología permiten realizar el diagnóstico de patologías específicas que pueden requerir de la intervención de otras especialidades, constituyendo los equipos multi e inter disciplinarios de medicina materno fetal para la resolución de patologías diagnosticadas prenatalmente.
También abre la posibilidad a los tratamientos intrauterinos, constituyendo un ámbito de gran interés que genera un gran caudal de investigaciones, y que representa un fuerte impacto en la disminución de la morbi-mortalidad.
Los avances en el proyecto Genoma Humano, diagnóstico preimplantación, el estudio de células fetales en circulación materna como método diagnóstico prenatal no invasivo, el estudio de ADN fetal en plasma materno, y las nuevas técnicas en diagnóstico por Imágenes será el desafío futuro.
En 1985 en la Conferencia de Ministros de la Salud del Consejo de Europa celebrada en Estocolmo, se recomendó el empleo de las técnicas de diagnóstico prenatal en todas las familias que presentan riesgos.

Es necesario que se implementen todas las técnicas de diagnóstico, tratamiento y prevención a nivel de los centros públicos y privados que tengan las condiciones necesarias para llevar a cabo estos programas.



Importante

El desarrollo en el campo del diagnóstico prenatal y el perfeccionamiento tecnológico, especialmente la ultrasonografía ha permitido el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno para diversas alteraciones congénitas diagnosticadas prenatalmente. Las anomalías congénitas tienen una prevalencia de aproximadamente 3%, alteraciones que si se manifiestan más tardíamente puede ascender su prevalencia al 8% a los 5 años de edad. En Argentina las anomalías congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil.



Causas de anomalías congénitas:

  • Monogénicas
  • Cromosómicas
  • Multifactoriales
  • Teratogénicas
Las anomalías monogénicas

se producen por las alteraciones o mutación de un gen único principal.
Las mutaciones ocurren espontáneamente o se heredan de los padres que a su vez pueden ser afectados o portadores sanos del gen normal, ejemplos de enfermedades monogénicas son: acondroplasia, neurofibromatosis, fibrosis quística, hemofilia, etc. Las enfermedades cromosómicas se deben a alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas (anomalías cromosómicas numéricas o estructurales).

Anomalías cromosómicas numéricas más frecuentes son:

Trisomía 21 (síndrome Down)

Es una anomalía cromosómica numérica y la causa más frecuente de retraso mental, su prevalencia es de aprox. 1 en 700 recién nacidos.
El diagnóstico del síndrome Down es de sospecha clínica, el estudio citogenético confirma el diagnóstico. El riesgo de recurrencia es diferente si se trata de una trisomía 21 libre o de una trisomía por traslocación heredada de alguno de sus progenitores.
Frecuentemente el síndrome Down se asocia con anomalías cardiológicas, digestiva (atresia duodenal, etc.).

La trisomía 18 o sindrome de Edwards

Es la segunda trisomía autosómica, se presenta en 1/6000 a 1/8000 recién nacidos. Se caracterizan por tener bajo peso al nacer, hipertonía, orejas de implantación baja, cuello corto, etc. El 90% de estos niños fallecen en las primeras semanas. La mayoría de la trisomía 18 es debido al trisomía libre existiendo un bajo riesgo de recurrencia.

La trisomía 13 o síndrome Patau

Tiene una frecuencia de 1/10.000 a 1/12.000. Son frecuentes en éste síndrome las anomalías de la línea media, como fisura de labio palatina, polidactilia, se asocian con holoprosencefalia, defectos renales, onfalocele, etc. Es considerado letal y la mayoría de los casos son debido a la trisomía libre.

El síndrome de Turner o monosomía X

tiene una frecuencia de 1/2500 recién nacidos mujeres. En la mayoría de los casos el cromosoma faltante es de origen paterno. En los pacientes con síndrome de Turner el grado de inteligencia es habitualmente normal y suelen asociarse con anomalías renales, cardiológicas, etc.

Las anomalías cromosómicas estructurales se originan por ruptura cromosómicas seguidas de reconstitución implicando la pérdida (deleción) o ganancia (duplicación) de fragmentos cromosómicos con su contenido genético.

Las anomalías congénitas de causa multifactorial son el resultado de interacciones complejas de varios genes y factores ambientales, ejemplo de estos son: labio leporino, defectos cardíacos, defectos del cierre del tubo neural (espina bífida, encefalocele, anencefalia, etc.).

Las anomalías teratogénicas

Las teratogénicas son anomalías que afectan el desarrollo del embrión y/o feto (consumo de alcohol, drogas, tabaco, enfermedades maternas, exposición a medicamentos, químicos, radiaciones, etc.).

Dentro de los agentes teratogénicos destacamos las infecciones congénitas: rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, varicela; la elevación de temperatura (fiebre) puede comportarse como un factor teratogénico.
Enfermedades maternas con riesgo teratogénico como la diabetes, puede causar embriopatías que incluyen anomalías de la columna, extremidades, corazón, sistema nervioso central, etc.




Bibliografía:
  • The global burden of disease: 2004 update. Ginebra, Organización Mundial de la Salud, 2008.
  • Kemp J, Davenport M et al Antenatally diagnosis surgical anomalies. J Pediatr Surg. 1998;33:1376 –1379.
  • Dexeus S .El riesgo de nacer: el desafío del diagnóstico prenatal. Barcelona: Labor,1989:450.
  • Capacitación en Genética para el equipo de salud. Ministerio de Salud – Red Nacional de Genética.